类亨廷顿病syndrome鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病病平（Huntington disease like，HDL）syndrome鉴别病人中都的一些特平特质流行病学表现主要有下述几种：

邻近地区特平

亨廷顿病病平（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病病平（Huntington disease like，HDL）syndrome邻近地区分布很广，但某些 HDL syndrome有邻近地区分布不同之处。比如 HDL2 只见于南非有色人种（南非有色人种 HD 样表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的亦然中都及外国人中都也有另据。日本年轻人须选择 DRPLA，后者患病病平率在日本年轻人中都与 HD 值得注意，而在西欧和北欧年轻人（美国坎伯兰年轻人和法国人兼有）中都，须选择脊髓系统细胞内病病平。

爱国运动病平用到的臀部

大部分 HDL syndrome以外有身体的爱国运动障碍，包括头部、颈部、面部等。但有显著口头部精神状态社区活动只见于脊髓钝白细胞有所增加病平，包括歌舞-钝白细胞有所增加病平和 McLeod syndrome。如为就有发的肌张力障碍或爱国运动机能与日俱增-强直syndrome友特别的头部-颊部-舌部累及则须选择泛酸磷酸化特别的脊髓大变特质病病平（PKAN）。Wilson 病病平（WD）也可表现为严重的口头部肌张力障碍友帕金森样病平。

共济失调

虽然 HD 病病平程中都不必要用到皮质消退，也有以共济失调为首发病平的 HD，成年人型号 HD 也有共济失调兼有要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少只见。如有显著的共济失调，应选择 HDL syndrome。高加索人中都须选择 SCA17，外国人中都须选择 DRPLA。

眼球社区活动精神状态

在鉴别病人中都并不有意义。HD 病病平患者就有期即有扫视重新启动精神状态，后用到扫视减慢和扫视以内减小。在严重的 HDL syndrome、歌舞-钝白细胞有所增加病平、PKAN 和 WD 中都也有值得注意改大变。在脊髓钝白细胞有所增加病平中都，能辨认出片段化扫视（fractionated saccades）和振幅急跳（square-we jerks）。病病平程就有期「皮质特质」眼球社区活动精神状态如扫视辨距不良、振幅急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视持续性的眼震是大多数脊髓皮质特质大变特质病病平的不同之处，能与 HD 鉴别。

中都风

HD 中都，中都风仅仅用到在成年人型号 HD 中都，10 岁实际上发病病平的病病平患者中都 30%~50% 以外有中都风。而中都风在其他 HDL syndrome中都较多，如 SCA17 病病平患者中都 22% 用到中都风，歌舞钝白细胞有所增加病平中都 60%，McLeod syndrome中都 40%，HDL1 syndrome中都大部分病病平患者以外有中都风。DRPLA 中都 20 岁前发病病平病病平患者中都几乎以外用到，在 40 岁不久发病病平的病病平患者中都，中都风很少用到。

进展加速

HDL1 进展加速较快，发病病平后一般存活 1~10 年。HDL2 发病病平后生存期限 10~20 年，DRPLA 发病病平后的生存期限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome发病病平就有的进展较快。成年人型号 HD 进展较快，但良特质遗传特质歌舞病病平（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发病病平，但进展并不缓慢。

来进行体检

在基因检测前无须做基本的来进行体检，常规血液学体检能鉴别急特质或亚急特质病病平因引起的歌舞病平。一些常规体检对 HDL syndrome病人也有为了让，如歌舞-钝白细胞有所增加病平和 McLeod syndrome亦会有肌酸磷酸化和肝复合物下降，脊髓细胞内病病平的病病平患者部分用到血清细胞内降低，WD 病病平患者 24 小时尿铜含量下降等。

脊髓钝白细胞syndrome（歌舞-钝白细胞有所增加病平、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血钝白细胞比例增高。

HD 病病平患者尸骸 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，视网膜和皮质消退在疾病病平晚期用到。一些成年发病病平的特质机能 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 值得注意，如 HDL2、脊髓钝白细胞有所增加病平和 McLeod syndrome。皮质消退在鉴别 HD 和 SCAs 中都并不关键性。DRPLA 病病平患者中都，皮质脑部消退、T2 相上顶叶视网膜下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述鉴别病人的各项流行病学不同之处总结只见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪